La galactosemia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (hereda un gen defectuoso de cada progenitor) causada por una deficiencia enzimática lo que provoca la incapacidad de metabolizar la galactosa, lo que provoca su acumulación en el organismo en forma de galactitol y galactosa-1-fosfato.

Se produce por mutaciones en el gen GALT, la más frecuente es Q188R (59%).

La frecuencia de la enfermedad varía según el país, en México se estima en 1 caso por cada 59,158 habitantes.

Hay galactosemia primaria por déficit de GALT (más frecuente), GALK y GALE y secundaria por enfermedades hepáticas, síndrome de Fanconi entre otras.

La galactosa es un azúcar simple obtenida de la lactosa que se encuentra principalmente en la leche, se transforma a glucosa en el hígado. De este modo es que se presenta como rechazo a las tomas, diarrea, catarata bilateral y hemólisis (26%), vómito (52%), crecimiento inadecuado (73%), coloración amarillenta de la piel y mucosas (84%), encefalopatía, alteraciones hepáticas (89%) y puede progresar a la muerte. Las cataratas suelen resolver con dieta, 80% de mujeres desarrollar insuficiencia ovárica primaria. (Variedad GALT clásica)

Se detecta en el tamiz neonatal con una concentración de galactosa igual o mayor a 10 mg/dl mediante fluorescencia por NADH o de galactosa oxidasa, y se realiza entre el 3 y 5 día de vida en el sector salud y en las primeras 24 horas en ámbito privado, se puede utilizar diferentes métodos tanto cualitativos (Test Guthrie) como semicuantitativos (Paigen) entre otros. El tratamiento es inmediato, se tiene que eliminar la galactosa de la dieta, iniciar fórmula con proteína aislada de soya y tener una suplementación adecuada para prevenir desmineralización ósea, detectada a través de una densitometría de rayos x en columna lumbar y cuerpo total excepto cabeza a los 6 años y cada 5.

El diagnóstico definitivo se obtiene al medir la concentración de la enzima galactosa urildiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en eritrocitos (Gold standar), ésta última se repite a los 3, 9 y después de los 12 meses de edad. También se evaluará el desarrollo neurológico cada año.

Además de la lactancia materna, están contraindicadas las leches bajas en lactosa o deslactosadas, ya que la lactosa fue hidrolizada y la galactosa sí está presente (proceso similar al realizado en un hígado normal).

 

ANEXO: PRUEBAS DE IQ POR EDAD

2 años: Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID), 4-5 años: Wechsler Preschool y Escala de Inteligencia Primaria (WPPSI), 8-10 años: Weschler, Escala de Inteligencia para los Niños (WISC), 12-14 años: Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (WISC) y a los 15 años: cognitiva, velocidad y compresión espacial visual.

 

Con información de : Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México, IMSS; 29/06/2017

 

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Médico Cirujano y Partero, Residente de Psiquiatría. Tengo mi propia frase, aunque todos somos dueños de las palabras: “Al final del día, es igual de respetable si miras al cielo en busca de Dios, de las estrellas, o ambos.”

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