Es resultado de una falla en la síntesis o acción de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del sistema nervioso central. Es la causa más común de retraso mental en el periodo neonatal por lo que es importante detectarlo cuanto antes.

A nivel mundial afecta a 5% de la población infantil. En México se estima una prevalencia entre 1:2417 y 1:2800 recién nacidos vivos, siendo Quintana Roo el estado con la mayor prevalencia 1:1230 y Sinaloa con la menor 1:16120.

La causa principal es una alteración primaria del desarrollo de la glándula (disgenesia o disembriogénesis, 85%) y de la biosíntesis hormonal (dishormonogénesis 15%). La disgenesia tiroidea se puede presentar como tiroides ectópica, agenesia tiroidea e hipoplasia tiroidea.

En México las principales etiologías son

  1. Ectopia tiroidea 57%
  2. Agenesia tiroidea 36%
  3. Dishormonogénesis 7%
  4. Hipoplasia tiroidea 5%

En niños también se conoce como hipotiroidismo primario el que afecta a la glándula tiroides, por lo que este tipo es el más común (disgenesia tiroidea, variedad ectopia). El hipotiroidismo congénito (HC) puede ser transitorio o permanente. Se recomienda volver a evaluar al paciente a los 3 años de vida.

Los factores de riesgo son peso al nacer >3,500gr o <2,500gr, embarazo gemelar, prematuridad, género femenino, trisomía 21, síndrome de turner, madre con tratamiento antitiroideo, antecedentes familiares, entre otros.

La mujer embarazada deberá consumir entre 200 y 500 mcg/día, más de esto se considera excesivo y puede ser contraproducente. Recomendado 250 mcg (ug).

This 6-week-old female is presented with symptoms of jaundice, which was proven to be due to hypothyroidism. By Dr. Hudson [Public domain], via Wikimedia Commons

La clínica es muy sutil ya que al nacer el bebé aun tiene hormonas tiroideas maternas.  Cuando la hay suele ser peso elevado (>percentil 90), letargia, macrosomia, hipotermia, bradicardia, entre otros, son más manifiestas al paso del tiempo y entre los signos y síntomas se encuentran fontanela posterior >1cm y anterior amplia, ictericia prolongada, hernia umbilical, distensión abdominal, succión débil, llanto ronco, si se retrasa el tratamiento aparece cretinismo: fascie tosca, párpados y labios gruesos, nariz corta, hipoactividad, constipación, macroglosia, mixedema, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor entre otros.

3 month old infant with untreated CH; close up showing abdominal distension and umbilical hernia. By Rastogi and LaFranchi; licensee BioMed Central Ltd.

La detección será mediante la determinación de TSH en el tamiz neonatal por punción del talón o venopunción colectada en papel filtro entre el 2° y el 5° día de vida, no se toma en las primeras 24 horas ya que hay una elevación fisiológica de TSH lo que daría un falso positivo, en el talón se toma de la parte externa, nunca en línea media y la primera gota se descarta, la muestra se deja 3 horas en una superficie plana horizontal a temperatura ambiente.

En prematuros, con peso <2,500gr, gemelos y bebés que ingresaron a cuidados intensivos se recomienda una segunda muestra entre la 2° y 3° (máximo hasta la 6°) semana de vida.

Si la prueba de tamiz resulta positiva hay que confirmar cuantitativamente TSH, T4 y T4L entre la primera y segunda semana de vida.

La desventaja del tamiz neonatal en México, que mide solamente TSH es que no detecta hipotiroidismo de origen secundario (hipófisis, libera TSH) ni terciario o central (hipotálamo, libera TRH) dando falsos negativos. Un 5% de hipotiroideos no son detectados con el tamiz por diversos factores.

El tratamiento deberá iniciar en cuanto se tenga el diagnóstico, de preferencia antes de los 15 días de vida y es al igual que en el adulto con levotiroxina.

El tamiz neonatal se inicio formalmente en 1988, su realización es obligatoria en establecimientos de atención materno infantil. NORMA Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-2016, Para la atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio, y de la persona recién nacida.

 

Con información de: Prevención, Detección y Diagnóstico Hipotiroidismo Congénito en el Primer Nivel de Atención. Guía de Práctica Clínica. México D.F.: ISSSTE; 2015

 

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Médico Cirujano y Partero, Residente de Psiquiatría. Tengo mi propia frase, aunque todos somos dueños de las palabras: “Al final del día, es igual de respetable si miras al cielo en busca de Dios, de las estrellas, o ambos.”

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