Es un tumor primario maligno de la retina neural de tipo autosómico dominante. Generalmente aparece en los 2 primeros años de vida. Es el tumor primario de retina más común, no confundir términos, el primario ocular más común es el melanoma coroideo y el tumor ocular más común en general son las metástasis.

En México tiene mayor incidencia en Chiapas. El retinoblastoma esporádico se asocia a pobre consumo de frutas y verduras en el embarazo.

El 60% son esporádicos unilaterales. 30% son hereditarios en forma bilateral  y 10% unilateral. El 95% se presenta antes de los 5 años.

Leucocoria por retinoblastoma en ojo izquiero. Fotografía por J Morley-Smith.

Estos pacientes acuden a consulta refiriendo un brillo blanco en la pupila (leucocoria, signo más frecuente, a veces observable en fotografías) y estrabismo (segundo más frecuente, éste puede ser el único síntoma), también puede haber glaucoma, y dar lugar a desprendimiento de retina, entre otros.

El diagnóstico es clínico, de primera instancia con oftalmoscopía indirecta. Se debe realizar exploración ocular desde el nacimiento y hasta los 3 años con prueba de reflejo rojo (Bruckner). Se complementa con fotografía de campo amplio digital RetCam 120, USG A/B tridimensional, TC y RM (tumores <1mm). NO SE REALIZA BIOPSIA por riesgo de siembra tumoral. La presencia de calcificaciones intraoculares, presentes en el 95% sugiere retinoblastoma pero su ausencia no lo descarta.

Dentro del tratamiento, la enucleación (remoción de ojo) se recomienda si la enfermedad es unilateral, presenta un tumor grande o si hay poca expectativa de visión posterior aún si se conserva. Es el procedimiento más seguro.

Si es bilateral, en etapas tempranas  (B, C, D selectos) se aplican dos ciclos de quimioterapia (carboplatino, vincristina y etopósido) y se intenta salvar el ojo con mejor respuesta, mientras el de peor pronóstico se retira, esto depende del tumor, paciente y personal. 99% de pacientes del grupo E que inician con quimioterapia, lamentablemente mueren. Aún si se retiran ambos, no es recomendable hacerlo en el mismo tiempo quirúrgico. Primero se conserva la vida, luego la visión.

Otros tratamientos adyuvantes son la radioterapia (útil ante siembra vítrea), tratamiento con láser y crioterapia (tumores pequeños ecuatoriales o periféricos <3mm diámetro y <1.5 mm espesor), es importante conocer que un ojo tratado tiene un riesgo de recurrencia del 22%. No se recomienda la termoterapia, quimioterapia local o subconjuntival.

Un paciente que presentó retinoblastoma incrementa el riesgo de padecer osteosarcoma y otros tipos de cáncer a medida que pasa el tiempo.

Si un paciente con antecedente de retinoblastoma bilateral procrea, el producto de cada embarazo presenta un riesgo de 50% de desarrollar la enfermedad. Si fue unilateral el riesgo es de 1%. Si es portador de mutación en el gen RB-1 localizado en la banda q14 del cromosoma 13, el riego sube a 90%.

 

ANEXO

Meiting, Nie. (2012). Diagnóstico y tratamiento de retinoblastoma. Revista Costarricense de Salud Pública, 21(2), 123-126.

Con información de: Diagnóstico y Manejo del Retinoblastoma, México: Secretaría de Salud, 2013.

 

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Médico Cirujano y Partero, Residente de Psiquiatría. Tengo mi propia frase, aunque todos somos dueños de las palabras: “Al final del día, es igual de respetable si miras al cielo en busca de Dios, de las estrellas, o ambos.”

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