Es el síndrome resultante de una anomalía cromosómica que afecta a los gonosomas. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y (monosomía parcial o total del cromosoma X)(45X)

El diagnóstico se establece por

  • Hallazgos físicos
  • Fenotipo femenino
  • Ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual

Sospechar ante mujer con talla baja inexplicable, pterigium colli, linfedema periférico, coartación de la aorta, pubertad retrasada, displasia ungueal, paladar alto y arqueado, cuarto metacarpiano corto y estrabismo.

La presentación clínica varía según el grupo de edad. La principal en niñas mayores de 1 año:

  • Linfedema 97%
  • Displasia ungueal (uñas pequeñas, estrechas e hiperconvexas) 90%
  • Paladar alto y en arco 84%
  • Línea  capilar posterior baja 76%
  • Cuello alado 73%
  • Implantación baja de pabellones auriculares 73%
  • Retrognatia 67%
  • Cubitos valgus 52%

Clínica principal en niñas de hasta los 12 años:

  • Disminución de la talla por debajo de la percentila 5 a los 2 años 83%
  • Velocidad de crecimiento menor a la percentila 10 para la edad, otitis media recurrente, paladar alto y en arco, displasia ungueal, implantación baja de pabellones auriculares y retrognatia 56%
  • Dificultad para aprender 55%
  • Cubitus valgus 53%

En niñas adolescentes:

  • Displasia ungueal 80%
  • Múltiples nevi 77%
  • Línea capilar posterior baja 75%
  • Otitis media recurrente 73%
  • Pubertad retrasada 66%
  • Implantación baja de pabellones auriculares 58%
  • Acortamiento del cuarto  metacarpiano 50%

Se excluyen del diagnóstico:

  • Fenotipo masculino independientemente del cariotipo
  • Mujeres con línea celular 45X sin rasgos clínicos característicos
  • Mujeres con deleciones distales pequeñas del brazo corto (Xp-) que no incluyen la banda Xp22.3
  • Individuos con deleciones distales del brazo largo (Xq) a Xq24 (insuficiencia ovárica prematura)

 

Sospecha de diagnóstico prenatal:

  • Higroma quístico
  • Hidrops fetal
  • Coartación de la aorta
  • Defectos de cavidad izquierda
  • Braquicefalia
  • Alteraciones renales
  • Poli u oligohidramnios
  • Retardo en el crecimiento

Las alteraciones aórticas con mayor prevalencia son:

  • Elongación del arco transverso 49%
  • Coartación de la aorta 12%
  • Arteria subclavia derecha aberrante 8%

Si la ecografía no permite visualizar las alteraciones estructurales realizar TAC o RM.

Las principales alteraciones electrocardiográficas observadas son:

  • Complejos RsR’
  • Desviación del eje a la derecha
  • Crecimiento ventricular derecho
  • P-R corto
  • QTc prolongado
  • Anormalidades de la onda T

Si presenta QT prolongado se tienen que evitar los fármacos que lo prolongan: antiarrítmicos, antipsicóticos, dopamina, dobutamina, ampicilina, azitromicina, levofloxacino, ciprofloxacino, eritromicina, fluconazol, itraconazol, entre otros.

Si se sospecha el diagnóstico prenatal se recomienda realizar un cariotipo en células amnióticas y corroborar el resultado con cariotipo al nacimiento. Valores anormales de a-fetoproteína, HCG, inhibina A y estriol no conjugado, pueden sugerir el diagnóstico.

Primer trimestre: biopsia de vellosidad coriónica transabdominal y transcervical en ese orden.

Segundo trimestre: Amniocentesis con guía ultrasonográfica, máximo 2 intentos.

El cariotipo puede realizarse mediante distintas técnicas, la técnica de elección es el bandeo G en linfocitos en sangre periférica.

Se recomienda realizar el estudio en 30 células (estándar) ante la posibilidad de detectar al menos un 10% de mosaicismo (intervalo de confianza 95%)

Si el cariotipo es negativo en sangre pero existe una fuerte sospecha clínica se tiene que realizar el cariotipo en otros tejidos (piel…)

 

El tratamiento oportuno con hormona de crecimiento (somatotropina) puede corregir la falta de crecimiento, la dosis es entre 0.3 y 0.375 mg/kg/semana, incrementa aproximadamente 3 cm en el primer año y 2 cm en el segundo. Se suspende cuando se alcanzó la estatura final o la velocidad de crecimieno es < 2cm. Su administración está contraindicada en presencia de enfermedad crítica grave.

En pacientes niñas y adolescentes se administran estrógenos a dosis iniciales de hasta 1/10 con el objetivo de mantener las características sexuales femeninas y prevenir la osteoporosis. La progesterona se agrega 1 a 2 años después.

La historia personal de cáncer ginecológico y de trombosis o alteraciones de la coagulación, así como el riesgo de cáncer de mama son contraindicaciones para el uso de estrógenos en estas pacientes.

 

El seguimiento es estrecho y multidisciplinario.

 

Con información de: Guía de Práctica Clínica Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner. México: Secretaría de Salud, 2012.

Imagen 1: Girl with Turner syndrome. By Johannes Nielsen.

Imagen 2: Puffiness of hands as a sign of Turner syndrome. By Johannes Nielsen.

 

Licencia de Creative Commons

Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0).

Médico Cirujano y Partero, Residente de Psiquiatría. Tengo mi propia frase, aunque todos somos dueños de las palabras: “Al final del día, es igual de respetable si miras al cielo en busca de Dios, de las estrellas, o ambos.”

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